10.Συγγενής Αναισθησία στον Πόνο:
Συχνοτητα : Τουλάχιστον 100 τεκμηριωμένα περιστατικα στις ΗΠΑ. Αγνοείται η συχνότητα της σε άλλες χώρες του κόσμου καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις μένουν αδιάγνωστες.
Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπέυθυνο για την σύνθεση ενός "καναλιού" Νατρίου , που εντοπίζεται σε νευρώνες που σκοπό έχουν την αντίληψη και την μετάδοση ερεθισμάτων πόνου.Τα άτομα αυτά αντιλαμβάνονται απολύτως φυσιολογικά την αίσθηση του ψυχρού, του θερμού, της πίεσης και της αφής. Οστόσο , ερεθίσματα που σε φυσιολογικά άτομα θα προκαλούσαν μεγάλο πόνο, στους πάσχοντες απο το εν λόγο σύνδρομο δεν προκαλεί την παραμικρή αίσθηση. Συνεπεία αυτού , πεθαίνουν σε μικρές ηλικίς , αφού δεν μπορούν να αντιληφθούν βλάβες που προκαλούνται από τραυματα ή εσωτερικές παθήσεις που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή τους.
9. Σύνδρομο του Moebius .
Συχνότητα : Περίπου 80 αποδεδειγμένες περιπτώσεις στην Ισπανία , άλλες 200 στην Μεγάλη Βρετανία . Στην Ευρώπη γεννιούνται περίπου 300 βρέφη κάθε χρόνο με το σύνδρομο αυτό.
Πρόκειται για την "απλασία" νεύρων του προσώπου , δηλαδή του μή σχηματισμού τους απο την νεογνική ηλικία , με αποτέλεσμα τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό να μην έχουν απολυτως καμία έκφραση στο πρόσωπό τους . Δεν μπορούν δηλαδή μα χαμογελάσουν , ούτε να κινούν τα φρύδια τους , κτλ. Επίσης δεν μπορούν να κινούν πλαγίως τα μάτια τους όπως επίσης δεν μπορούν να ελέγξουν το ανοιγόκλειμα των ματιών τους. Συχνα αντιμετωπίζουν προβλήματα οφθαλμών επειδή αδυνατούν να κλείσουν τα μάτια τους κατα τον ύπνο . Συναντούν μεγάλη δυσκολία σε απλές λειτουργίες όπως το ρούφιγμα με καλαμάκι, την κατάπωση , την ομιλία κι κάθε άλλη δραστηριότητα που εμπλέκει τη χρήση των μυών του προσώπου .
8. Αληθής Ερμαφροδιτισμός .
Συχνότητα : Πέρι των 500 περιστατικών παγκοσμίως.
Τα άτομα αυτά αποτελούν γενετικά μια "Χιμαίρα" . Είναι το αποτέλεσμα δηλαδή της σύντηξης δύο ζυγοτών αντίθετου φύλου . Με άλλα λόγια , ένα σπερματοζωάριο γονιμοποιεί ένα Ωάριο , δεύτερο σπερματοζωάριο γονιμοποιεί και δεύτερο ωάριο. Υπο κανονικές συνθήκες θα προέκυπτε μιά δίδυμος κύηση . Όταν όμως -και για λόγους επιστημονικά ανεξήγητους- τα δύο αυτά γονιμοποιημένα ωάρια συντήκονται(γίνονται δηλαδή ένα) προκυπτει ένα έμβρυο το οποίο έχει χαρακτηρηστικά και των δύο φύλων.
Τα άτομα αυτά έχουν γεννητικά όργανα και των δυο φυλων,συχνά στη θέση των όρχεων φέρουν απο την μία μεριά όρχη κι από την άλλη μεριά ωοθήκη και μπορούν να έχουν εμφάνηση αρσενικού ή θυλυκού.Στο τέλος επιλέγουν ένα απο τα δύο φύλα και με χειρουργικές τεχνικές οριστικοποιείται η σεξουαλική τους ταυτότητα.
7. Προοδευτική Οστεοποιώς Ινοδυσπλασία .
Συχνότητα : 200-300 περιστατικά παγκοσμίως . Οι λίγες γνώσεις που έχουν οι επιστήμονες δυσχαιρένουν την διάγνωση . Εκτιμάται οτι εμφανήζεται ένα τέτοιο περιστατικό για κάθε 2.000.000 γεννήσεις.
Αυτή η νόσος εμφανίζεται με επανελειμμένα επεισόδια φλεγμονής στα μαλακά μόρια του σώματος καθώς και ανάπτυξη όγκων κάτω απ'το δέρμα και τους μύες.Αυτές οι βλάβες προκαλούν τον σχηματισμό οστού σε περιοχές όπου φυσιολογικά δεν θα έπρεπε να υπάρχει, όπως σε μύες, τένοντες, χιτώνες των αγγείων.Τραυματισμοί επίσης πυροδοτούν τον σχηματισμό οστού σε μαλακά μόρια. Τα άτομα αυτά χάνουν προοδευτικά την κινητικότητά τους και πεθαίνουν στο τέλος από ασφυξία λόγω οστεοποίησης των μυών που ευθύνονται για την αναπνοή.
6.Πρωτοπαθής Κυψελιδικός Υποαερισμός (Κατάρα του Ondina)
Συχνότητα : Περι των 200 περιστατικών καταγράφονται παγκοσμίως . Επειδή προκαλεί αιφνίδιο θάνατο πιστεύεται οτι τα τεκμηριομένα περιστατικά αποτελούν μόνο ένα μικρό δείγμα του επιπολασμού της νόσου.
Στην ηπιότερη μορφή της νόσου , το άτομο δύναται να ζεί αλλά λόγο της επερχόμενης υποξαιμίας(έλλειψη οξυγόνου) κατά την διάρκεια της μέρας συμπεριφέρεται σαν ζόμπι και πάσχει από εύκολη κόπωση .Στις βαρύτερες μορφές της νόσου , ο ύπνος απλά συνεπάγεται σίγουρο θάνατο, γι'αυτό και πολλά νεογνά πεθαίνουν χωρίς να ξέρουμε το γιατί, ενώ κοιμουνται στην κουνια τους. Η μόνη αντιμετώπιση που υπάρχει μέχρι στιγμής -στις ελαφρές μορφές της νόσου- συνίσταται στη χρήση συσκευών υπεραερισμού κατα τη διάρκεια του (απαραίτητου) ύπνου.Ωστόσο , και παρά την υποβοηθούμενη αναπνευστική υποστηριξη , οποιαδίποτε απόπειρα ύπνου χωρίς τη χρήση αυτών των συσκευών συνεπάγεται για τα άτομα αυτά σίγουρος θάνατος.
5.Σύνδρομο του Πρωτέα.
Συχνότητα : 200 περιστατικά καταγράφηκαν το 2008 παγκοσμίως.
Πρόκειται για μια ανωμαλία στον συγχρονισμό των κυττάρων του σώματος , που οδηγεί μερικά από αυτά να μεγαλώνουν με ταχείς ρυθμούς, ενώ άλλα αυξάνονται με βραδείς ρυθμούς.Έτσι, προκαλούνται δυσμορφίες και δυσαναλογίες μεταξύ διαφόρων περιοχών του σώματος οδηγόντας τα άτομα αυτά να αποκτούν χαρακτηριστική εμφάνιση , συμφωνα με την οποία άλλα μερη του σώματος τους είναι πολύ μεγάλα , κι άλλα μερη είναι πολύ μικρά.
Ο πιό γνωστός άνθρωπος που έπασχε από αυτή την ασθένεια ήταν ο Josep Merrick, ο περιβόητος "άνθρωπος ελέφαντας" των αρχών του αιώνα μας.
4.Σύνδρομο Hutchinson-Gilford
Συχνότητα : Περίπου 100 περιστατικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως.
Γνωστή κι από την ταινία "The curious case of Benjamin Button" όπου ο Brad Pitt υποδύεται έναν εκ γενετής γερασμένο άνθρωπο ο οποίος καθώς "μεγαλώνει" γίνεται όλο και πιό νέος,οι πάσχοντες οπό την ασθένεια αυτή γεννιούνται φυσιολογικοί αλλά εμφανήζουν ταχύτατη και προοδευτική γήρανση με αποτέλεσμα κατά την παιδική ηλικία να χάνουν τα μαλλιά τους, να αποκτούν ρυτίδες,να αποκτούν χαρακτηριστικό προσωπείο και πριν μπουν στην αφηβεία να πεθαίνουν λόγω αρτηριοσκλήσυνσης και εμφράγματα
3.Αληθής Ανθρώπείως Ουρά.
Συχνότητα : Γύρω στα 100 περιστατικά έχουν περιγραφεί σε όλο τον κόσμο.
Πρόκειται για την παρουσία στην Ιεροκοκκυγγική περιοχή υπολειμματικής ουράς αποτελούμενης απο συνδετικό ιστό , μύες , αγγεία , νεύρα καθώς και σπονδύλους!Πιστεύεται οτι οφείλεται στην δυσλειτουργία κυττάρων κατά την εμβρυϊκή περίοδο που φυσιολογικά προκαλούν τον "θάνατο" ή απόπτωση υπολειμματικών σχηματισμών με αποτέλεσμα να γεννιούνται βρέφη που φέρουν "ουρίτσα"
![]()
2.Παρασιτική Διδυμία.(FETUS IN FETU)
Συχνότητα : περιπου 100 περιστατικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως.
Προκειται για μια παρέκλιση από τα Σιαμαία διδυμία .
Στην περίπτωση αυτή τα δίδυμα δεν διαχωρίζονται πλήρως κατα την ενδομήτρια ανάπτυξή τους αλλά παραμένουν ενωμένα απο μία ζώνη ιστού.Το αποτέλεσμα είναι το ένα απο τα δυο να αναπτυχθεί φυσιολογικά και το άλλο να ατροφήσει παραμένοντας όμως μέσα στο "αδερφάκι"του.Αυτό οδηγεί στην γέννηση ενός υγιούς κατα τα λοιπά παιδιού το οποίο όμως εμφανίζει διόγκωση σε κάποιο σημείο του σώματός του.Αυτή η διόγκωση είναι το δεύτερο έμβρυο το οποίο παρασιτεί σ'αυτό.Συνήθως βρήσκεται στην κοιλιακή χώρα αλλά έχουν περιγραφεί περιστατικά όπου υπάρχει εντόπιση στον θώρακα ή ακόμα και στο κρανίο.Έχουν περιγραφεί περιστατικά στα οποία το άτομο μεγαλώνει φυσιολογικά και κάποια στιγμή στη ζωή του παρουσιάζει διάφορα προβλήματα και κατά τη διερεύνυση ανακαλύπτεται ο "χαμένος" αδερφός.Το εναπομείνον έμβυο μπορει να αναπτύσεται κανονικά μερικές φορές, όπως επίσης μερικές φορές μπορεί να μην υπάρχει ολοκληρο εμβρυο αλλά μερικά όργανά του!
1.Νοσος του Λυκάνθρωπου
Συχνότητα : 40-50 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί σε όο τον κόσμο από την ανακάλυψή του!
Οι πάσχοντες απο το σύνδρομο αυτό γεννιούνται με ένα λεπτό τρίχωμα που καλύπτει όλο τους το σώμα πλην των παλαμών και των πελμάτων.Πρόκειται για μια γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή τριχώματος στο ανθρώπινο σώμα.Τα άτομα αυτά ζουν φυσιολογικά και η ανάπτυξη του τριχώματος μπορεί να συνεχιστεί εφ'ορου ζωής ή να υποχωρησει με την πάροδο του χρόνου.
